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Oct 10, 2023

視力検査の異常は少年バッテンの診断に役立つ可能性がある：研究

網膜の目玉のような所見は、最初の病気の兆候の1つである可能性があります by Marisa Wexler, MS | 2023 年 7 月 27 日 若年性バッテン病の子供たちは、視力検査で頻繁に次のような異常を示します。

網膜の目玉のような所見は、病気の最初の兆候の1つである可能性があります

ミシシッピ州マリサ・ウェクスラー著 | 2023 年 7 月 27 日

ある研究者によると、若年性バッテン病の子供たちは、黄斑（目の奥の網膜の中心）の目玉のような外観や、光を感知する眼細胞の電気活動の低下など、視力検査で頻繁に異常を示します。新しい勉強。

この研究結果は、患者の間で可能な限り早期に少年バッテンの兆候を検出するための視力検査の有用性を強調しています。 このような変化やその他の目の異常を特定することは、遺伝性疾患の診断を受けるための重要な第一歩となります。

「これらの特徴を認識することは、適切な治療法、家族計画、病気のモニタリング、および新しい治療法の臨床試験への潜在的な登録を可能にする早期診断の確立に役立つでしょう」と研究者らは書いている。

この研究「視覚電気生理学とマルチモーダルイメージングによって促進される CLN3 疾患の早期認識」は、Documenta Opharmalogica に掲載されました。

視覚の問題はバッテン病の特徴であり、多くの場合、最初に発症する症状です。 しかし、この障害を持つ子供たちは、明らかな視力の問題に加えて、視力検査で異常が見られる傾向があります。 多くの場合、そのような問題は認知問題や発作の前に発生します。

若年性バッテン病は、CLN3 遺伝子の変異によって引き起こされるため、CLN3 病としても知られています。

「眼科的（目に関連する）所見を理解することは、CLN3関連疾患の早期診断に極めて重要です。これらの所見は通常、神経学的徴候の発症に先行するためです」と研究者らは書いている。

研究チームは、バッテンの新しい治療法が臨床試験に入っているため、今後数年間は早期診断が特に重要になると指摘した。 バッテンに対するあらゆる治療法は、できるだけ早期に実施することで最大の効果が得られると広く期待されています。

少年のバッテンを示唆する目の兆候の認識を促進するために、オーストラリアの科学者チームは、クリニックを受診したこの病気の子供の詳細な目の検査からの結果を報告しました。

「この研究の目的は、早期診断を支援し、疾患のモニタリングを可能にし、新しいCLN3療法のさらなる試験を支援するために、CLN3疾患患者の眼の所見を報告することである」と研究者らは書いている。

この研究には、最初の評価時の年齢が4.6歳から11.7歳までの5人の子供に関するデータが含まれていました。 子供のうち4人は女の子で、1人は男の子でした​​。

子どもたちが最初に視覚障害を発症した年齢は、3 歳未満から 12 歳近くまでの範囲でした。 自閉症的行動や言語習得の遅さなどの神経学的異常が、児童のうち4人で記録された。

子供の視力を評価するために、研究者らは最小解像角チャートの対数、つまり LogMAR に基づいて最高矯正視力 (BCVA) を計算しました。 BCVA は、ボード上の徐々に小さな文字を読み取る一般的な視力検査です。 BCVA は分数 (例: 20/20) として反映されますが、LogMAR メソッドでは代わりに、視力がないことを示す 0 から完全な視力を示す 1 までのスケールで結果を反映します。

これら 5 人の子供の場合、初期評価時の BCVA LogMAR は 0.18 ～ 0.88 の範囲でした。 追跡データが得られた 2 人の患者では、これらの値は病気の進行に伴って時間の経過とともに大幅に悪化する傾向がありました。

目の光を感知する部分である患者の網膜を分析したところ、5人の子供全員に特徴的な目玉黄斑の外観が見られた。 この機能の名前は、網膜の中で最も鋭い視力を持つ暗い部分である黄斑の周囲にある明るい色の損傷のリングに由来しており、その結果、標的や目玉に似た外観が得られます。

「ブルズアイ黄斑症は、以前の研究でも見られたように、この患者コホートにおける最も一貫した顕著な黄斑所見である」と研究者らは書いている。