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Sep 25, 2023

CLN1 疾患の長い道のりは、最高の持久力ランナーさえも試練にさらされる

CLN1 疾患の長い道のりは、最高の持久力ランナーをも試練にさらす by Laura King Edwards | 2023 年 8 月 23 日 うだるような 7 月の妹の CLN1 病の日から 17 年以上が経過しました。

CLN1 疾患の長い道のりは、最高の持久力ランナーさえも試練にさらされる

ローラ・キング・エドワーズほか | 2011/11/1 2023 年 8 月 23 日

妹が CLN1 病と診断された、うだるような 7 月の日から 17 年以上が経過しました。ですから、これから話すことをお許しください。私はバッテン病との闘いで忍耐力を失いつつあります。

私は長距離ランナーであり、ハーフマラソンを 40 回以上出場しています。 私は、夫の言うところの「本当の目的地もなく、モンスターが追いかけてくることもなく、長時間絶えず足を動かし続ける狂気の愛」を持っており、それを称賛しています。 私は苦労して巨大な丘を登り、荒れ果てた地面をカバーしてきました。 私は止められないエンジン、つまり心臓を限界まで追い込み、壊れた車輪、つまり足首を限界まで追い込みました。 私は良い時間、そして時にはゴールラインを約束するために、困難な時期に耐えることを学びました。

しかし、私にとってあまりにも個人的なバッテン病との闘いの中で、私の忍耐力はほとんど限界に達しました。

17 年という年月は長いもので、誰にとっても相応の逆境を経験するには十分な時間です。 私は同情には興味がありませんが、家族が背負ってきた重荷は痛いほど分かっています。

また、私は悲しみや痛みを比較して測るタイプではありません。 どんなに頑張っても、複数の罹患した子供を持つ家族が、どういうわけか一人の子供を持つ家族よりも2倍も3倍も苦しんでいるということを、私はどうしても受け入れることができません。 同時に、兄弟の死を目撃したために、その家族が耐えていることを理解できるとは言えません。

自分の経験を他の人と比較するつもりはないので、自分が知っていることに固執します。

結婚式の 12 日前に、7 歳の妹テイラーが網膜色素変性症 (RP) と診断されました。 荷造り、最後のドレスのフィッティング、そして最初のダンスの練習の合間に、私は希少な目の病気について調べ、フラワーガールがまだ充実した人生を送れると自分に言い聞かせようとしました。

ちょうど 6 週間後、長期にわたる遺伝子検査の結果が届きました。結局のところ、テイラーには RP はありませんでした。 真犯人である CLN1 病 (バッテンの一種) は、彼女の視力を奪うだけではありません。 それは彼女の命を奪うことになるだろう。

やがて、私は母のシャロン・キングや他のボランティアとともに、権利擁護と研究を行う非営利団体であるテイラーズ・テイルの設立に加わりました。 私は心の奥底で、妹は生きているだろうという深く、しかしほとんど個人的な信念を抱いていました。 初期の頃は確かにそれが可能であるように思えました。 テイラーの診断後の最初の 16 か月で、私たちはどの研究室も研究していない病気を研究するために 10 万ドル以上を集めました。

2008 年と 2009 年に、私はテイラーがクラスメートと一緒に 2 つの 5K レースを走るのを見ました。 5 年後、バッテン病により彼女は歩く能力を失いました。

2013年、テイラーズ・テイルはノースカロライナ大学医学部遺伝子治療センターの若手研究者スティーブ・グレイに資金を提供した。 私たちがサポートしてきた他のアプローチにはある程度の有望性が示されていましたが、私たちはより恒久的な修正を見つけることを決意しました。

シャーロットで開催された希少疾患の日のイベントで、テイラーズ・テイルのサポーターにグレイ博士を紹介したときに感じた複雑な感情は決して忘れられません。 これがバッテン病を克服するチャンスだとわかっていました。 しかし、テイラーは診断から約 6 年も経っていたが、私たちの努力の恩恵を受けられるほど生きてはいけないだろうということもわかっていました。 2023 年も半ばを過ぎた今日、私たちはまだ CLN1 病の奇跡の治療法を受ける最初の子供を待っています。

私の最悪の恐れは2018年に現実となった。レイバーデーの直後に空が落ち、テイラーは難治の発作で集中治療室に入院した。 3週間の間、妹は命にしがみつき、地上での短い期間にあらゆる困難と戦ってきたのと同じように、命と戦った。

私が母親になってから6日後、テイラーは天使の羽を手に入れました。 私たちは息子が生まれた場所からわずか数階にある入院ホスピス病棟で彼女に別れを告げました。 20歳のテイラーと私の生まれたばかりの赤ちゃんは、短いFaceTime通話を通じて「会いました」。 しかし、彼らが同じ部屋にいたことは一度もありませんでした。

テイラーの死後、私たち全員がバッテン病との闘いを放棄することもできたでしょうし、誰も私たちの決定に疑問を持たなかっただろう。 しかし、辞めることはテイラーのやり方ではなかった。